Grupo de Oncogenética

O Grupo de Oncogenética estuda a interação entre a predisposição hereditária para cancro e o padrão de alterações genéticas adquiridas que lhe dão origem, a fim de compreender os mecanismos de iniciação e progressão tumoral e seu papel na resposta e resistência terapêutica. De facto, os campos da genética germinativa e somática estão progressivamente mais interligados, como exemplificado pelas assinaturas mutacionais partilhadas que podem ter valor preditivo semelhante para a terapia alvo do cancro. Vários modelos tumorais biologicamente e clinicamente relevantes são estudados, com ênfase no cancro da próstata. É um grupo de investigação multidisciplinar que inclui médicos, farmacêuticos, bioquímicos e biólogos, todos especializados em Oncogenética.

COORDENADOR CIENTÍFICO

Manuel R. Teixeira, MD, PhD
ORCID ID/Ciência ID: 0000-0002-4896-5982/4D1D-1F29-9100
Investigador Coordenador
Coordenador do Grupo de Oncogenética/ Director do Serviço de Genética Laboratorial/ Prof. Catedrático Convidado (Genética Médica e Oncogenética), Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto
E-mail: manuel.teixeira@ipoporto.min-saude.pt

EQUIPA
Investigadores Sénior

Paula Paulo, PhD
ORCID ID/Ciência ID: 0000-0001-8387-2127/F514-C818-E2FF
Investigador Auxiliar (2023.14811.TENURE.003)
Email: paula.paulo@ipoporto.min-saude.pt

Investigadores Júnior

Andreia Brandão, PhD
ORCID ID/Ciência ID: 0000-0003-0938-1543/EA13-D4E6-CDE1
Investigador Júnior (2021.03835.CEECIND)
E-mail: andreia.aguiar.brandao@ipoporto.min-saude.pt

Manuela Pinheiro, PhD
ORCID ID/Ciência ID: 0000-0001-8228-3435/0216-6A5F-4983
Gestora LAB1 (UID/00776/2025| https://doi.org/10.54499/UID/00776/2025)
E-mail: Manuela.Pinheiro@ipoporto.min-saude.pt

Outros Investigadores

Ana Barbosa, PhD
ORCID / Ciência ID: 0000-0002-2307-1018/ E519-6872-5FE9
Técnico Superior de Saúde
E-mail: ana.barbosa@ipoporto.min-saude.pt

Ana Peixoto, PhD
ORCID /Ciência ID: 0000-0002-1404-5897 / 2014-3C52-DAC7
Farmacêutico – Genética Humana (Assessor)
E-mail: analuisamoura@ipoporto.min-saude.pt

Marta Cardoso, PhD (PI210-CI-IPOP-42-2023-RAS-BRAF)
ORCID / Ciência ID: 0000-0002-3633-1659/ EC1A-8211-2BDE
Técnico Superior
E-mail: marta.cardoso@ipoporto.min-saude.pt

Investigadores Associados

Sofia Maia, MD, PhD
ORCID/Ciência ID: 0000-0003-1837-8258 /8713-CBDB-1CD0
Assistente Hospitalar de Genética Médica
Centro Hospitalar Universitário de Coimbra
E-mail: s.maia@chuc.min-saude.pt

#Doutorandos com Financiamento Externo

Orientação

Elsa Paiva, MSc 
(FCT UI/BD/154819/2023)
ORCID/Ciência ID: 0009-0007-2556-6878 /8214-06A6-66AB
E-mail: i36026@ipoporto.min-saude.pt

Co-Orientação

Mariana Gonçalves Eiras, MSc
(FCT 2024.04511.BD, em colaboração com o Grupo de Patologia & Terapêutica Experimental – GPTE & o Grupo de Abordagem de Lesões Pré-Cancerosas E Cancro Precoce – PRECAM)
ORCID /Ciência ID: 0009-0006-7483-4771/F310-BAED-C2E9
E-mail: mariana.eiras@ipoporto.min-saude.pt

Roberto Miguel Pais Pinto, MSc
(FCT 2024.04316.BDANA em colaboração com o Grupo de Patologia & Terapêutica Experimental – GPTE)
ORCID/Ciência ID: 0009-0001-7167-6249/ 5815-78B1-E99B
E-mail: roberto.pinto@ipoporto.min-saude.pt

Tatiana Almeida, MSc
(FCT 2024.00816.BD em colaboração com o Grupo de Abordagem de Lesões Pré-Cancerosas E Cancro Precoce – PRECAM)
ORCID/Ciência ID: 0000-0002-9444-8257 /CD18-88C4-CE90
E-mail: tatiana.almeida@ipoporto.min-saude.pt

Doutorandos IPO Porto Staff

Orientação

Carla Pinto, MSc
(FCT Doutor. AP 2024,16310DAP)
ORCID/Ciência ID: 0000-0001-8689-3388 / 271F-E46E-86E8
Técnico Superior de Saúde (Assistente)
E-mail: carla.a.pinto@ipoporto.min-saude.pt

Técnicos Superiores/Assistentes de Investigação

Inês Sá, MSc
(PRECISER-COMPETE2030-FEDER-00721400)
ORCID/Ciência 0009-0006-7450-3817/ 351B-2E0C-0FBE
E-mail: ines.sa@ipoporto.min-saude.pt

Mestrandos

2026/2027

Orientação

Mariana Camões, BSc, Mestrado em Investigação Biomédica, UC
Hugo Silva, BSc, Mestrado em Oncologia, ICABS-UP

2025/2026

Orientação

Afonso Soares, BSc, Mestrado em Oncologia, ICABS-UP

Outros colaboradores

Beatriz Pinheiro, MSc, Técnico Superior
Carla Escudeiro, MSc, Técnico Superior
Catarina Santos, MSc, Técnico Superior de Saúde (Assistente)
Cecília Correia, MSc, Técnico Superior de Saúde (Assessor Superior)
Gabriela Soares, MD, Assistente Graduado de Genética Médica
Isabel Santos, MSc, Técnico Superior de Saúde (Assessor)
Joana Vieira, MSc, Técnico Superior de Saúde (Assistente)
João Silva, MD, Assistente Graduado de Genética Médica
Lurdes Torres, MSc, Técnico Superior de Saúde (Assistente)
Patrícia Arinto, MSc, Técnico Superior
Susana Bizarro, MSc, Técnico Superior de Saúde (Assistente)
Susana Lisboa, MSc, Técnico Superior de Saúde (Assistente)
Vanessa Almeida, MSc, Técnico Superior

OBJETIVOS 

As principais linhas de investigação para o período 2024-2026 são as seguintes:
1. Caracterizar em maior detalhe a contribuição para a carcinogénese dos genes PRUNE2, BUB1B e IPO4, que descobrimos recentemente como candidatos a genes de predisposição para cancro da próstata, contribuindo para explicar a heritabilidade em falta desta doença.
2. Compreender a base poligénica da predisposição hereditária para cancro da próstata utilizando uma abordagem integrativa multi-ómica combinando estratégias genómicas e transcriptómicas.
3. Usar estratégias baseadas em células para rastrear variantes genéticas e compostos direcionados a genes relacionados aos cílios para o desenvolvimento e terapia do cancro da próstata.
4. Avaliar a utilidade potencial das terapias anti-EGFR em subtipos de cancro da próstata positivos para rearranjos ETS.

PROJETOS COM FINANCIAMENTO EXTERNO (clicar para mais informações)

PROJETOS COM FINANCIAMENTO INTERNO (clicar para mais informações)

PUBLICAÇÕES SELECIONADAS (até 5):

Paiva EG, Orr B, Azeredo A, Brandão A, Teixeira MR, Paulo P. EGFR-STAT3 activation provides a therapeutic rationale for targeting aggressive ETV1-positive prostate cancer. Mol Oncol. 2025;19(11): p.3287-3304. doi: 10.1002/1878-0261.70069. PMID: 40808640.

Silva MP, Ferreira LT, Brás NF, Torres L, Brandão A, Pinheiro M, Cardoso M, Resende A, Vieira J, Palmeira C, Martins G, Silva M, Pinto C, Peixoto A, Silva J, Henrique R, Maia S, Maiato H, Teixeira MR, Paulo P. BUB1B monoallelic germline variants contribute to prostate cancer predisposition by triggering chromosomal instability. J Biomed Sci. 2024; 31(1):74. doi: 10.1186/s12929-024-01056-z. PMID: 39014450.

Cardoso M, Maia S, Brandão A, Sahasrabudhe R, Lott P, Belter N, Carvajal-Carmona LG, Paulo P, Teixeira MR. Exome sequencing of affected duos and trios uncovers PRUNE2 as a novel prostate cancer predisposition gene. Br J Cancer. 2023; 128(6):1077-1085. doi: 10.1038/s41416-022-02125-6. PMID: 36564567.

Brandão A, Paulo P, Maia S, Pinheiro M, Peixoto A, Cardoso M, Silva MP, Santos C, Eeles RA, Kote-Jarai Z, Muir K, Ukgpcs Collaborators, Schleutker J, Wang Y, Pashayan N, Batra J, Apcb BioResource, Grönberg H, Neal DE, Nordestgaard BG, Tangen CM, Southey MC, Wolk A, Albanes D, Haiman CA, Travis RC, Stanford JL, Mucci LA, West CML, Nielsen SF, Kibel AS, Cussenot O, Berndt SI, Koutros S, Sørensen KD, Cybulski C, Grindedal EM, Park JY, Ingles SA, Maier C, Hamilton RJ, Rosenstein BS, Vega A, The Impact Study Steering Committee And Collaborators, Kogevinas M, Wiklund F, Penney KL, Brenner H, John EM, Kaneva R, Logothetis CJ, Neuhausen SL, Ruyck K, Razack A, Newcomb LF, Canary Pass Investigators, Lessel D, Usmani N, Claessens F, Gago-Dominguez M, Townsend PA, Roobol MJ, The Profile Study Steering Committee, The Practical Consortium, Teixeira MR. The CHEK2 variant c.349A>G is associated with prostate cancer risk and carriers share a common ancestor. Cancers (Basel). 2020; 12(11):3254. doi: 10.3390/cancers12113254. PMID: 33158149.

Paulo P, Maia S, Pinto C, Pinto P, Monteiro A, Peixoto A, Teixeira MR. Targeted next generation sequencing identifies functionally deleterious germline mutations in novel genes in early-onset/familial prostate cancer. PLoS Genet. 2018; 14(4):e1007355. doi: 10.1371/journal.pgen.1007355. PMID: 29659569.

PATENTES:

(2012) Methods and biomarkers for detection of bladder cancer; US 20130210011/ EP 2630261 A1/ WO 2012052844 A1 (in collaboration Cancer Biology and Epigenetics Group & Oslo University Hospital).

COLABORAÇÕES NACIONAIS:

Carla Oliveira, PhD | i3S
Hélder Maiato, PhD | i3S
Joana Paredes, PhD | i3S
José Bessa, PhD | i3S

COLABORAÇÕES INTERNACIONAIS

Luis G Carvajal-Carmona, PhD | UC Davis Genome Center,EUA
Rosalind Eeles, MD, PhD (PRACTICAL consortium and IMPACT study) | Institute of Cancer Research, Reino Unido
Georgia Chenevix-Trench, PhD, FAA (CIMBA consortium) | QIMR Berghofer Medical Research Institute, Austrália
Douglas Easton, PhD (BCAC consortium) | University of Cambridge, Reino Unido
Amanda Spurdle, PhD (ENIGMA consortium) | QIMR Berghofer Medical Research Institute, Austrália
Nicoline Hoogerbrugge, MD, PhD (European Reference Network on Genetic Tumour Risk Syndromes, GENTURIS) | Radboud University Medical Center, Países Baixos

*A informação descrita no grupo é da inteira responsabilidade do respetivo coordenador.