Trabalho científico desenvolvido no IPO Porto recebe Prémio SPGH 2025

 Neste trabalho, a equipa de investigação, que juntou vários investigadores do IPO Porto e colaboradores do i3S e do LAQV-REQUIMTE, identificou portadores de variantes germinativas no gene BUB1B entre doentes com carcinoma da próstata com critérios para doença hereditária/familiar, e mostrou, pela primeira vez, que variantes que modificam o domínio B3BD do BUBR1 são suficientes para despoletar a transformação neoplásica, promovendo a instabilidade cromossómica e a resistência a terapias baseadas em taxol.

Variantes germinativas no BUB1B foram também encontradas em doentes com critérios para outras síndromes hereditárias para cancro, salientando-se o seu possível papel como um gene de risco para múltiplas neoplasias.

Esta investigação contribui não só para uma melhor compreensão dos mecanismos subjacentes ao desenvolvimento de cancro, mas também abre portas para melhorias tanto ao nível do aconselhamento genético de famílias em risco de desenvolver a doença como nas abordagens terapêuticas.        

A recém-doutorada Maria Pedro Silva, que desenvolveu este projeto durante o seu doutoramento, representou a equipa de investigação na recepção do prémio a 22 de novembro, durante a 29ª Reunião Anual da SPGH, no Convento São Francisco em Coimbra.